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遺傳醫學中心(產前診斷中心) Home / 科室介紹 / 臨床部
 

【科室概況】

    江蘇省優生學醫療質量控制中心;江蘇省新生兒疾病篩查質量控制中心;江蘇省臨床醫學重點專科;江蘇省婦幼保健重點學科;南京市遺傳醫學臨床中心;南京市新生兒篩查中心。2014年門診量約2萬人次。現有醫護人員 29 名,副高以上人員7名,其中碩士以上學歷占72%,博士后2名,博士4名。

專科特長】:

1、臨床實驗室一體模式:科室成員既承擔臨床遺傳咨詢、產前咨詢優生咨詢、新生兒遺傳代謝病治療與隨訪門診,并承擔包括各種產前診斷取材術如經腹絨毛取材術、羊膜腔穿刺術、經腹臍靜脈穿刺術等,還承擔相關實驗室工作如羊水或臍血細胞培養及染色體分析、產前遺傳篩查(唐氏綜合癥篩查、染色體異常無創基因篩查)、新生兒遺傳病代謝篩查、基因芯片檢測、測序技術及DNA序列分析等,因而能將實驗室技術與臨床有機結合,避免了臨床醫生不能詮釋遺傳學檢測結果、實驗室人員不知道臨床需要的模式。

2、完善的遺傳學檢測技術體系:科室除開展常規的早中孕期唐氏綜合癥產前篩查、29種新生兒遺傳代謝病篩查、孕前優生四項篩查、各類樣本(羊水、絨毛、臍血、外周血)染色體檢查外,還開展全基因組基因芯片檢查(可檢測數百種染色體微小缺失和重復,尤其適用于不明原因智力缺陷、發育遲緩、孤獨癥、不明原因胎兒畸形);并開展200余種單基因病分子診斷,包括進行性及營養不良、脊肌萎縮癥、多囊腎、耳聾、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質增生癥、血友病、軟骨發育不良(侏儒癥)、成骨發育不全(脆骨病)、馬凡氏綜合征、100種遺傳代謝病等的基因檢測。在全國享有良好聲譽。

3、技術精良的胎兒超聲結構篩查及胎兒心動圖檢查:目前每年進行胎兒結構篩查約4萬例,每年檢查出胎兒結構畸形近2000例,尤其是胎兒超聲心動圖檢查,每年檢查出胎兒先天性心臟畸形600-700例,是全省及周邊地區的超聲轉診中心,蜚聲國內。

 

科室電話】:52226309   52226310

學科帶頭人】:

    許爭峰  副院長 主任醫師/教授、博士生導師。 現任:中國婦幼保健協會細胞分子專業委員會輪值主委、中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會副主任委員、江蘇省醫學會醫學遺傳學分會主任委員、中華醫學遺傳學分會臨床遺傳學組委員、中華醫學會圍產醫學分會胎兒醫學組委員、中華預防醫學會出生缺陷防控專業委員會產前診斷學組委員、中國醫師協會青春期專業委員會臨床遺傳學組委員、江蘇省優生優育協會產前診斷技術分會委員副主任委員。

  擅長遺傳病診斷和處理、胎兒畸形診斷和處理、遺傳相關疾病診治。共主持和參與了20余項課題研究。獲得部省、市級級科技成果獎共13項; 發表論著:發表論文100余篇,其中SCI論文20余篇。

  先后榮獲:江蘇省突出貢獻中青年專家、南京市突出貢獻中青年專家稱號,入選江蘇省“六大人才高峰”人才、江蘇省醫學領軍人才。

 

 

 

 
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